Hastalık tipik olarak erken çocukluk döneminde ortaya çıkıyor ve kök hücre nakli tek kesin tedavi olarak biliniyor. Önceki çalışmalar 12 riskli gen bulmuş ancak HLH vakalarının sadece küçük bir kısmını açıklayabilmişti.
Bulguları Hematoloji ve Onkoloji Dergisi’nde (Journal of Hematology & Oncology) yayınlanan bu yeni çalışma, doktorların genetik hastalık riski yüksek popülasyonları taramasına, erken tanı ve tedavi oranının artmasına yardımcı olabilir.
Çin Bilimler Akademisi’ne bağlı Beijing Genom Bilimleri Enstitüsü’nden ve Başkent Tıp Üniversitesi Beijing Çocuk Hastanesi’nden araştırmacılar, tam genom dizilimi teknolojisini kullanarak, Çinli HLH hastalarında NBAS adlı yeni bir gen tespit etti.
237 vakayı kapsayan araştırmaya göre, çocuk hastalar arasında NBAS varyantlarının görülme sıklığı yüzde 2,11 idi ve bu onu en sık mutasyona uğrayan ikinci gen haline getirdi. PRF1 olarak adlandırılan birinci genin mutasyona uğrama oranı ise yüzde 3,8.
Araştırma, Çin’in ülkede nadir hastalıkları olan milyonlarca hastayı kurtarmak için yoğunlaştırılmış araştırma çabalarının en son örneğini oluşturuyor.
